NextGen21 - теперь в Уфе!

NextGen21 - теперь в Уфе!

 

Добрый день, дорогие читатели!

Каждый из нас хоть раз встречал посты, ролики в социальных сетях и по телевизору с криками о помощи, с призывами на сбор средств для лечения больных детей, когда смотришь, и сердце замирает… Чаще всего заболевания, которыми страдают эти дети, - генетические, и кажется, что выхода нет, только дорогостоящая терапия… 

Это не так! Да, многие годы решения не было, точнее, генетические тесты были, но баснословные ценники сделали их недоступными, но наука не стоит на месте, в стенах лаборатории NGC появился современный, точный, и, что немаловажно, доступный метод генетической диагностики - NextGen21! 

Что можно узнать, сделав тест?

  Анализ позволяет определить клинически значимые варианты (то есть те, которые проявят себя) в 18 генах, ответственных за самые частые и тяжелые наследственные болезни (21 заболевание, список смотрите ниже), приводящие к ранней смерти или значительному ухудшению качества жизни. 

Ген
Заболевание
     
CFTR
Муковисцидоз
     
PAH
Фенилкетонурия
     
DMPK
Миотоническая дистрофия I типа
     
DMD
Миодистрофия Дюшенна
     
HTT
Болезнь Хантингтона
     
F8
Гемофилия A
     
HBB
Бета-талассемия
     
HBB
Серповидноклеточная анемия
     
APC
Семейный аденоматозный полипоз I и II типа
     
MUTYH
Семейный аденоматозный полипоз I и II типа
     
IDUA
Мукополисахаридоз I типа
     
PKD1/PKD2
Аутосомно-доминантный поликистоз почек I и II типа
     
PMP22
Болезнь Шарко-Мари-Тута
     
VHL
Болезнь Гиппеля — Линдау
     
ATP7B
Болезнь Вильсона–Коновалова
     
GBA
Болезнь Гоше
     
HEXA
Болезнь Тея — Сакса
     
BRCA1/BRCA2
Наследственный рак молочной железы и яичников I и II типа
     
 

Кому рекомендован тест?

Тест может сделать каждый, но особенно он важен для пар, планирующих беременность! 

Врачи настоятельно рекомендуют сдавать его в следующих случаях: 

  • вы не знаете семейный анамнез по наследственным заболеваниям
  • вы знаете, что у ваших родственников были данные заболевания
  • вы относитесь к этническим группам с повышенным риском
  • невынашивание, многократные замершие беременности, неудачные попытки ЭКО

Еще в древности люди заметили, что браки близких родственников часто заканчиваются рождением тяжело больных детей, современная генетика это объясняет - у близких родственников резко повышается шанс наличия мутаций в одних и тех же генах! Не секрет, что каждый из нас является носителем нескольких наследственных заболеваний, которые могут никак себя не проявлять, но опасность возникает тогда, когда оба родителя имеют мутации в одном гене и передают их своему ребенку! К сожалению, для этого не обязательно быть близкими родственниками. Поэтому так необходимо всем будущим родителям заранее узнать свой генетический статус и оценить риск рождения тяжелобольных детей! 

В чем особенности и преимущества метода?

Тест NextGen21 

  • Обладает высокими чувствительностью (99%) и специфичностью (99%), то есть он невероятно точен
  • Основан на технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS) нового поколения, этот уникальный тест разработан специалистами NGC
  • Назначается один раз и актуален для каждой последующей беременности, всю жизнь
  • Выявляет как известные, так и ранее не описанные мутации, в том числе  в генах с высокой популяционной гетерогенностью -  семейные случаи
  • На основе исследования врач-генетик рассчитывает репродуктивный риск и разрабатывает отдельные рекомендации для каждой семьи
  • Доступность! Стоимость сдачи анализов на эти заболевания по-отдельности превышает 100.000 ₽, будем честны, доступной сумму не назовёшь, и да, это минимум в 5 раз больше стоимости теста NextGen21 в нашей клинике! 

 

Здоровье детей - самая большая ценность для родителей, а значит, и для нас!

Исследование генетического статуса родителей NextGen 21

Тест на 21 самое тяжелое и частое генетическое заболевание методом Next Generation Sequencing, NGS. Узнать подробнее
Панель "Генетический скрининг на носительство моногенных заболеваний"
NextGen 21
22.000 ₽
  

 

Печать